GMEX系统的性能验证研究

背景

快速基因分型有助于指导高危非致残缺血性脑血管事件 (HR-NICE)患者的早期抗血小板治疗。CHANCE-2研究要求受试者在发病24小时内尽快启动药物干预，但各医院实验室能达到的最快检测周转时间(6-8小时)也无法满足临床研究的需要，同时在全球也无法找到能提供技术支持的合作方。因此，在CHANCE-2研究筹备初期，王拥军教授团队成立“药物基因快速检测联合实验室”进行技术攻关，经过近四年的自主研发，最终完成基因快速检测的技术突破，成功研发出GMEX药物基因快速检测系统（GMEX系统）来满足CHANCE-2研究的需求。

方法

在CHANCE-2 研究的六个中心招募408例健康人或存在心脑血管病病史者，对比基于GMEX系统基因分型和实验室基因分型的两种检测方法的准确性、结果周转时间（TAT）和临床可操作性等，以评估 GMEX系统是否满足 CHANCE-2 研究的需求。

结果

GMEX系统使用一次性无菌拭子从口腔中采取黏膜脱落细胞，可以提高患者的依从性；采用免提取PCR直扩技术平均TAT时间为85分钟，而传统实验室基因分型检测方法需要1630分钟，前者较后者TAT缩短了近20倍；GMEX系统基因分型与实验室基因分型和Sanger法测序确定的所有三种CYP2C19等位基因（*2、*3和*17）的基因型100%一致；其准确性和可操作性不受医院级别、操作人员或地理区域的影响，医生、护士或临床研究人员可以在临床科室和床旁进行操作。研究指出GMEX系统是CHANCE-2研究可行和可靠的CYP2C19快速基因分型POCT系统。

三种基因检测方法获得的CYP2C19*2、*3、*17基因型结果的比较

                                                                                                                                                                                                              Meng X, et al. Stroke Vasc Neurol. 2021 Jun;6(2):274-279.